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SEl síndrome de Klinefelter es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma X. Como resultado, los hombres que nacen con esta afección tendrán algunas características femeninas.

Los cromosomas sexuales determinarán el género de una persona. Normalmente, los hombres tienen 46 cromosomas con un cromosoma sexual XY, mientras que las mujeres tienen 46 cromosomas con un cromosoma sexual XX. Cuando tiene el síndrome de Klinifelter, un hombre puede tener 47 cromosomas XXY, 48 XXXY o 49 XXXXY.

Causas del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es causado por la presencia de una copia adicional del cromosoma sexual X. Esta condición ocurre en hombres, ocurre al azar y no se hereda. Los hombres con síndrome de Klinifelter clásico tendrán el cromosoma 47 XXY, mientras que aquellos con síndrome de Klinifelter variante pueden tener los cromosomas 48 XXXY, 48 XXYY o 49 XXXXY.

Esta anomalía ocurre durante el desarrollo del feto en el útero. Cuantas más copias del cromosoma X adicional, generalmente más graves son los problemas de salud.

Se desconoce la causa exacta del síndrome de Klinifelter. Sin embargo, uno de los factores que se cree que aumenta el riesgo de este trastorno genético es la edad de la madre, que es bastante mayor durante el embarazo.

Síntomas del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinifelter provocará una disminución de los niveles de testosterona. Esta condición afectará la condición física, mental e intelectual del paciente. Los síntomas del síndrome de Klinefelter generalmente varían ampliamente. Algunos pacientes incluso sienten las quejas y los síntomas en la pubertad o en la edad adulta.

Si se divide por edad, los síntomas del síndrome de Klinifelter que pueden aparecer son:

Bebé

Los síntomas del síndrome de Klinefelter en bebés pueden ser:

• debilidad muscular (hipotonía)
• Desarrollo tardío del lenguaje
• Desarrollo motor retrasado
• Tiene criptorquidia o hipospadias.

Niños y adolescentes

Los síntomas del síndrome de Klinefelter en niños y adolescentes incluyen:

• Más alto en comparación con otros niños de su edad con la proporción de piernas largas, cuerpo más corto y caderas más anchas.
• La pubertad (el período de desarrollo de los órganos sexuales) es tardía, incompleta o no ocurre. Por lo general, algunos de los signos son testículos más pequeños, pene más pequeño, menos vello púbico
• Senos agrandados (ginecomastia)
• Falta de entusiasmo, dificultad para socializar o timidez
• Trastornos del aprendizaje, como dificultad para leer, deletrear o escribir

Maduro

En los hombres adultos, los problemas de fertilidad o la infertilidad pueden ser el síntoma principal del síndrome de Klinefelter. Esta condición puede ir seguida de otros síntomas, como:

• Recuento bajo de espermatozoides o ausencia de espermatozoides
• Pequeños testículos y pene
• Disfunción sexual o libido baja (deseo sexual)
• Más alto que los hombres en general
• Osteoporosis
• Menos musculoso en comparación con otros hombres
• Ginecomastia

El síndrome de Klinifelter también se asocia a menudo con un mayor riesgo de varias enfermedades, como diabetes tipo 2, trastornos del corazón y de los vasos sanguíneos, hipotiroidismo, enfermedades autoinmunes, trastornos de ansiedad o cáncer de mama.

Cuando ir al doctor

Consulte con su médico si experimenta los síntomas mencionados anteriormente. Especialmente si tiene problemas de fertilidad o deterioro del desarrollo de los órganos sexuales, como testículos no descendidos (criptocistis), agrandamiento de los senos o disfunción sexual.

Controle el crecimiento y el desarrollo de su hijo consultando con regularidad al médico. También debe llevar a su hijo al médico de inmediato si tiene criptokismo, hipospadias o retrasos en el desarrollo.

Diagnóstico del síndrome de Klinefelter

El médico preguntará las quejas del paciente y realizará un examen para evaluar si hay anomalías en los testículos, el pene y las mamas. En los niños, el médico también realizará exámenes para evaluar el crecimiento y el desarrollo.

Después de eso, el médico realizará las siguientes pruebas de apoyo para diagnosticar el síndrome de Klinefelter:

• Prueba de hormonas

  Se usarán muestras de orina y sangre para verificar si hay niveles anormales de hormonas.

• Análisis de cromosomas

  Se puede utilizar el análisis cromosómico o el análisis del cariotipo para determinar la forma y el número de cromosomas del paciente.

Si los adultos vienen con problemas de fertilidad, el médico realizará un examen para evaluar la cantidad y la calidad de los espermatozoides.

Si se sospecha el síndrome de Klinifelter en un feto o si la madre tiene más de 35 años, el médico realizará un análisis de sangre prenatal no invasivo seguido de un examen de la placenta (amniocentesis) para la detección temprana del síndrome de Klinefelter.

Tratamiento del síndrome de Klinefelter

Hasta ahora, no se ha encontrado ningún método o fármaco específico para tratar el síndrome de Klinefelter. El tratamiento tiene como objetivo aliviar los síntomas del síndrome de Klinefelter mientras mejora la calidad de vida del paciente.

Existen varios métodos que se utilizan para tratar las quejas debidas al síndrome de Klinefelter, que incluyen:

• Terapia de reemplazo de testosterona, para ayudar a los niños a crecer normalmente en la pubertad, mientras previene la deficiencia de testosterona (hipogonadismo)
• Fisioterapia, para formar a los niños que sufren debilidad muscular
• Terapia del habla, para ayudar a los niños a hablar.
• Terapia ocupacional, para mejorar los trastornos de coordinación.
• Terapia inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), para ayudar a las personas con síndrome de Klinefelter a tener hijos
• Cirugía plástica, para eliminar el exceso de tejido mamario.

Además, se necesita el apoyo de la familia y las personas más cercanas para ayudar a superar las dificultades de socialización y de aprendizaje que experimentan las personas con síndrome de Klinifelter. Si el paciente tiene un trastorno emocional, también se puede consultar con un psicólogo.

Complicaciones del síndrome de Klinefelter

La falta de niveles de testosterona en el cuerpo debido al síndrome de Klinefelter puede aumentar el riesgo de las siguientes enfermedades:

• Trastornos mentales, como ansiedad o depresión.
• Trastornos emocionales o del comportamiento, como baja autoestima o impulsividad.
• Infertilidad o infertilidad
• Disfunción sexual
• Osteoporosis
• Cáncer de mama
• Enfermedad pulmonar
• Enfermedad del corazón o de los vasos sanguíneos
• Enfermedades del síndrome metabólico, incluida la diabetes tipo 2, la hipertensión y el colesterol alto
• Enfermedades autoinmunes, como lupus y artritis reumatoide
• Caries dentales, como la aparición de caries en los dientes.

Prevención del síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter es una condición genética que ocurre al azar, por lo que no se puede prevenir. Para reducir el riesgo de este síndrome, se recomienda a usted y a su pareja que se realicen un examen genético y una consulta antes del matrimonio para averiguar el posible riesgo de que su hijo desarrolle este síndrome.

Durante el embarazo, las mujeres embarazadas también deben someterse a controles regulares con el médico. Se realizan exámenes de rutina para detectar trastornos o anomalías en el feto desde una edad temprana. El siguiente es un programa de control del embarazo recomendado:

• Semana 4 a 28: una vez al mes
• Semana 28 a 36: cada 2 semanas
• Semana 36 a 40: una vez a la semana

Al entrar en la pubertad, los niños con síndrome de Klinefelter pueden someterse inmediatamente a una terapia de reemplazo de testosterona para reducir el riesgo de complicaciones debido a los niveles bajos de testosterona.