Progeria: síntomas, causas y tratamiento
La progeria es una enfermedad hereditaria poco común que hace que los niños experimenten un envejecimiento prematuro en los primeros 2 años de vida. Los niños que sufren de progeria suelen experimentar calvicie, tienen piel cuales arrugado, y su cuerpo es más pequeño que el de un niño de su edad.
La progeria es una condición muy rara. En todo el mundo, solo 1 de cada 4 millones de bebés nacen con esta afección. La progeria es causada por un trastorno genético que hace que quienes la padecen experimenten un envejecimiento prematuro.
Causas de la progeria
La progeria o la progeria Hutchinson-Gilford es causada por cambios (mutaciones) en un solo gen llamado LMNA. Se desconoce con certeza la causa de esta mutación genética y cuáles son los factores que la desencadenan.
La mutación del gen LNMA provoca la formación de progerina, una proteína anormal que hace que las células envejezcan rápidamente. Como resultado, los niños que padecen progeria experimentarán síntomas de envejecimiento prematuro.
La progeria de Hutchinson-Gilford no es una enfermedad hereditaria. Hay 2 afecciones que también causan síntomas de envejecimiento prematuro, como la progeria Hutchinson-Gilford, a saber:
- Síndrome de progeria de Wiedemann-Rautenstrauch, que es la progeria que ocurre en el feto. Cuando nace un bebé, los signos del envejecimiento se pueden ver claramente.
- Síndrome de progeria de Werner, que es la progeria que se presenta en adolescentes y adultos. En esta condición, los pacientes pueden experimentar osteoporosis, cataratas y diabetes.
Factores de riesgoprogeria
No se conocen factores que aumenten el riesgo de progeria. Sin embargo, las madres que han dado a luz a un niño con la condición progeria tienen una probabilidad del 2 al 3% de tener un niño con la condición en su próximo embarazo.
Los síntomas de la progeria
Los bebés que tienen progeria generalmente se verán normales a una edad temprana. Por lo general, los síntomas de la progeria solo comienzan a aparecer cuando el niño tiene entre 9 y 24 meses de edad. Los niños que sufren de progeria experimentarán retrasos en el crecimiento y parecerán estar experimentando signos de envejecimiento. Aun así, esta condición generalmente no interfiere con el desarrollo motor (movimiento) y la inteligencia de los niños.
Los síntomas de la progeria incluyen:
- Estatura y peso más bajos que los niños de su edad o retraso en el crecimiento
- La cara se ve pequeña, la mandíbula es pequeña, los labios son delgados y la nariz tiene la forma del pico de un pájaro.
- El cabello en la cabeza, los ojos y las cejas no crece (calvo)
- Los globos oculares sobresalen y los párpados no pueden cerrarse por completo.
- Aparecen piel fina, arrugas y manchas oscuras, como las personas mayores
- Los dientes crecen tarde o tienen una forma anormal
- Disminución de la capacidad auditiva.
- Rigidez en las articulaciones
- Disminución de la masa muscular y la grasa debajo de la piel.
- La piel se vuelve dura y rígida como si tuviera esclerodermia.
- Las venas son claramente visibles.
- Las voces suenan más fuertes
Los niños que sufren de progeria también suelen experimentar enfermedades cardíacas, acumulación de placa en las arterias, derrames cerebrales, cataratas, artritis y dislocación de los huesos de la cadera.
Cuando ir al doctor
Consulte inmediatamente al pediatra de su hijo si experimenta los síntomas mencionados anteriormente. Generalmente, los síntomas se observarán cuando el niño tenga entre 9 y 24 meses. Se necesita una detección y un tratamiento tempranos lo antes posible para mejorar la calidad de vida de los niños y retrasar la aparición de complicaciones.
Realice chequeos regulares con el médico o posyandu para controlar el crecimiento y desarrollo del niño. A través de este examen de rutina, las anomalías del desarrollo en los niños se pueden detectar temprano.
Diagnóstico de progeria
Para diagnosticar la progeria, el médico hará y responderá preguntas a los padres sobre las quejas y síntomas experimentados por el niño. Luego, el médico realizará un examen completo del niño, que incluye:
- Medición de la temperatura corporal, la presión arterial, la frecuencia cardíaca y la frecuencia respiratoria.
- Examen para evaluar signos de envejecimiento prematuro en niños.
- Medida de peso y estatura
- Pruebas de agudeza visual y audición
- Examen para evaluar el desarrollo infantil
Para confirmar el diagnóstico, el médico realizará un examen genético con una muestra de sangre del niño.
En algunas condiciones, los síntomas de la progeria han aparecido desde el recién nacido. Estos síntomas se pueden ver en la cara y la piel del bebé cuando los médicos realizan controles de rutina a los recién nacidos.
Tratamiento de progeria
La progeria aún no es curable. El tratamiento tiene como objetivo mejorar la calidad de vida y ralentizar la aparición de quejas y complicaciones.
El tratamiento de la progeria se adaptará a las condiciones y síntomas que aparezcan. Este tratamiento es generalmente en forma de:
Controles periódicos
Para ralentizar la aparición de complicaciones, los niños que padecen progeria deben someterse a controles médicos periódicos. Algunos de los controles de salud que se llevarán a cabo son controles de función cardíaca, visión, audición, dientes, piel y huesos.
Además, también se realizan exámenes de rutina para monitorear el crecimiento y desarrollo de los niños.
Dando omedicamento
El médico administrará los medicamentos de acuerdo con los síntomas que experimenten las personas que padecen progeria. Algunos tipos de medicamentos que se pueden administrar son:
- Medicamentos antiplaquetarios, como la aspirina, para prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
- Medicamentos para reducir el colesterol, como las estatinas, para tratar el colesterol alto.
- Medicamentos antihipertensivos para bajar la presión arterial.
- Anticoagulantes para prevenir la formación de coágulos de sangre.
Fisioterapia y terapia ocupación
Los niños que padecen progeria generalmente sienten dolor y experimentan trastornos del movimiento debido a que padecen artritis. La fisioterapia se realiza para entrenar las extremidades para que los niños puedan mantenerse activos. Esta terapia también puede ayudar a aliviar el dolor.
Además de la fisioterapia, los niños que padecen progeria también recibirán terapia ocupacional. El objetivo de la terapia ocupacional es que los niños puedan realizar sus actividades diarias, como comer, bañarse o vestirse, de forma independiente.
Cuidados en el hogar
Algunos de los tratamientos que deben realizarse en casa en niños con progeria son:
- Proporcionar una ingesta adecuada de agua y alimentos nutritivos.
- Proporcionar suplementos según lo recomendado por el médico para satisfacer las necesidades diarias del niño de ciertos nutrientes.
- Use calzado cómodo que esté de acuerdo con la forma de los pies del niño para que pueda moverse cómodamente.
- Aplicar protector solar en la piel del niño si quiere realizar actividades fuera de casa durante el día, para que su piel no se queme
- Completar las vacunas del niño y someterse a chequeos regulares con el médico según el cronograma.
Complicaciones de la progeria
Con el tiempo, las personas con progeria desarrollarán arteriosclerosis, que es el endurecimiento de las arterias. La arteriosclerosis aumentará el riesgo de accidente cerebrovascular y enfermedades cardíacas, como un ataque cardíaco o insuficiencia cardíaca congestiva.
Además, la progeria también puede provocar otras complicaciones, como:
- Dislocación de cadera
- Catarata
- Inflamación de las articulaciones (artritis).
Prevención de la progeria
La progeria es difícil de prevenir porque ocurre al azar. Si su hijo tiene progeria y tiene la intención de tener otro hijo, primero debe consultar con su médico. Esto se debe a que tiene un mayor riesgo de tener un hijo con la afección en su próximo embarazo.
