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Un trastorno genético es una afección en la que se produce un cambio en la naturaleza y los componentes del gen, lo que provoca una enfermedad. Esta afección puede ser causada por nuevas mutaciones en el ADN o anomalías en genes heredados de los padres.

Los trastornos genéticos pueden causar una variedad de afecciones, que van desde defectos o anomalías físicas, como dextrocardia y atresia biliar, así como mentales (anomalías congénitas o congénitas), hasta ciertas enfermedades como el cáncer. Aun así, no todos los cánceres son causados ​​por trastornos genéticos, algunos también pueden ocurrir debido a factores ambientales y estilos de vida poco saludables.

Variedad de trastornos genéticos

Los siguientes son algunos trastornos genéticos que escuchamos con bastante frecuencia:

• Daltónico

  Hay dos tipos principales de daltonismo. El primer tipo es el daltonismo parcial, que tiene dificultades para distinguir entre solo azul y amarillo, o solo verde y rojo. Mientras que el segundo tipo es el daltonismo total, o también llamado acromatopsia.

• Enfermedad de célula falciforme

  Este trastorno genético es causado por un error genético que luego afecta el desarrollo de los glóbulos rojos. Los glóbulos rojos de los pacientes con esta enfermedad tienen una forma anormal, lo que hace que no vivan mucho como los glóbulos sanos en general.

  La anemia de células falciformes puede ser problemática porque permite que las células sanguíneas queden atrapadas en los vasos sanguíneos. Los niños con esta afección desde el nacimiento pueden ser anémicos, propensos a las infecciones y estar enfermos en varias partes del cuerpo. Aun así, también hay pacientes que experimentan solo unos pocos síntomas y pueden vivir normalmente.

• hemofilia

  La hemofilia es un grupo de trastornos sanguíneos que son hereditarios. Este trastorno genético se produce debido a un error en uno de los genes del cromosoma X, que determina cómo el cuerpo produce factores de coagulación de la sangre. Esta condición hace que la sangre no se coagule normalmente, por lo que cuando la víctima se lesiona o se lesiona, el sangrado tomará más tiempo.

• síndrome de Klinefelter

  Es un trastorno genético que se presenta solo en hombres. Los pacientes con síndrome de Klinefelter tienen síntomas en forma de pene y testículos pequeños, poco crecimiento de vello en el cuerpo, senos grandes, cuerpo alto y de forma desproporcionada.

  Otro sello distintivo de este trastorno genético es la falta de la hormona testosterona y la infertilidad. Además de este síndrome, también existe otro síndrome que también solo ocurre en hombres, es decir, el síndrome de Jacob.

• Síndrome de Down (Síndrome de Down)

  El síndrome de Down se produce debido a la presencia de un exceso de material genético en los niños, lo que dificulta el desarrollo físico y mental del niño.

  Normalmente, una persona obtiene 23 cromosomas del padre y 23 cromosomas de la madre para un total de 46 cromosomas. En el síndrome de Down, existe un trastorno genético en el que aumenta el número de cromosomas 21, por lo que el número total de cromosomas que obtiene el niño es de 47 cromosomas.

  Esta afección no se puede prevenir porque es un trastorno genético, pero se puede detectar temprano antes de que nazca el niño. La condición de los niños con síndrome de Down puede ser diferente entre sí. Algunos niños pueden llevar una vida bastante sana, mientras que otros tienen problemas de salud, como trastornos cardíacos o musculares.

Además de algunas de las enfermedades anteriores, los trastornos genéticos también pueden causar enfermedades óseas, como la osteogénesis imperfecta y fibrodisplasia osificante progresiva (PETIMETRE); en la piel, por ejemplo Ictiosis arlequín;u otros síndromes, como el síndrome de cri du chat, el síndrome de Moebius y el síndrome de patau (trisomía 13).

La mayoría de las afecciones médicas causadas por trastornos genéticos no se pueden prevenir. Sin embargo, algunos pueden detectarse en el útero mediante un examen cromosómico o una prueba de ADN, de modo que los padres puedan anticipar el tratamiento médico adecuado para mejorar la calidad de vida del niño después del nacimiento. Por lo tanto, es importante que las mujeres embarazadas controlen periódicamente su embarazo con un ginecólogo para detectar anomalías genéticas tempranas en el feto.