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Los trastornos metabólicos son anomalías en los procesos metabólicos del cuerpo. El metabolismo es un proceso de degradación nutrición de alimentos en energía que necesita el cuerpo.

Cuando una persona experimenta un trastorno metabólico, los procesos metabólicos en el cuerpo se interrumpen, por lo que también se interrumpe la producción de energía necesaria para llevar a cabo diversas funciones corporales.

Los nutrientes que son fuente de energía o calorías son los carbohidratos o azúcares, las proteínas y las grasas. Entonces, los trastornos metabólicos son todas enfermedades que causan alteraciones en el metabolismo de carbohidratos, proteínas y grasas. Uno de los ejemplos más conocidos de enfermedad metabólica es la diabetes.

Tipos de trastornos metabólicos

Hay cientos de tipos de trastornos metabólicos, que se dividen en 3 grupos principales, a saber:

Trastornos del metabolismo de carbohidratos

Algunos ejemplos de enfermedades que se incluyen en el grupo de trastornos del metabolismo de carbohidratos o azúcares son:

• Diabetes

  La diabetes hace que aumenten los niveles de azúcar en sangre.

• Galactosemia

  La galactosemia es un trastorno metabólico que hace que el cuerpo no pueda descomponer adecuadamente el tipo de azúcar galactosa. La galactosa es un tipo de azúcar que se encuentra en la leche.

• Síndrome de McArdle Sindrom

  Trastorno que hace que el cuerpo no pueda descomponer el glucógeno. El glucógeno es una forma de azúcar que se almacena en todos los tejidos del cuerpo, especialmente en los músculos y el hígado.

Trastornos del metabolismo de las proteínas

Algunos tipos de enfermedades que se incluyen en el grupo de trastornos del metabolismo de las proteínas son:

• Fenilcetonuria

  La fenilcetonuria ocurre cuando el nivel del aminoácido (proteína) fenilalanina en la sangre es demasiado alto.

• Enfermedad de la orina con jarabe de arce (MSUD)

  La enfermedad de la orina con jarabe de arce ocurre cuando el cuerpo no puede absorber los aminoácidos.

• Alcaptonuria

  La alcaptonuria ocurre cuando el cuerpo no puede descomponer adecuadamente los aminoácidos tirosina y fenilalanina, por lo que la orina de la víctima se vuelve negra pardusca cuando se expone al aire.

• Ataxia de Friedreich

  La ataxia de Friedreich ocurre cuando una proteína del tipo frataxina en el cuerpo se reduce y provoca daños en los nervios que controlan la capacidad de caminar y el trabajo del corazón.

Trastornos del metabolismo de las grasas

Las enfermedades que pertenecen al grupo de trastornos del metabolismo de las grasas incluyen:

• Enfermedad de Gaucher

  La enfermedad de Gaucher es una enfermedad que hace que el cuerpo no pueda descomponer la grasa, por lo que la grasa se acumula en el hígado, el bazo y la médula ósea. Este trastorno provocará daños en los huesos.

• enfermedad de Tay-Sachs

  La enfermedad de Tay-Sachs provoca la acumulación de grasa en el cerebro.

• Xantomas

  Trastornos de la piel que surgen debido a la acumulación de grasa debajo de la superficie de la piel.

Causas de los trastornos metabólicos

Los trastornos metabólicos son causados ​​con mayor frecuencia por trastornos genéticos que son hereditarios. Este trastorno genético afecta el desempeño de las glándulas endocrinas en la producción de enzimas que se utilizan en los procesos metabólicos. Como resultado, la cantidad de enzima producida se reducirá o incluso no se producirá en absoluto.

La pérdida o daño de las enzimas digestivas también hace que las sustancias tóxicas del cuerpo no se excreten y se acumulen en el torrente sanguíneo. Esta condición puede afectar la función de los órganos del cuerpo.

Síntomas de trastornos metabólicos

Los síntomas de los trastornos metabólicos varían, según el tipo de trastorno que se presente. Sin embargo, existen algunos síntomas comunes de los trastornos metabólicos, a saber:

• El cuerpo se siente débil
• Náuseas y vómitos
• Sin apetito
• Dolor de estómago
• Mal aliento, sudor, saliva y orina.
• Ojos y piel amarillos
• Desarrollo físico tardío
• Embargo

Estos síntomas pueden aparecer repentinamente (agudos) o de forma lenta y prolongada (crónicos). En algunos casos, los síntomas de los trastornos metabólicos pueden aparecer varias semanas después del nacimiento del bebé. En otros casos, los síntomas pueden tardar años en desarrollarse.

Además de los síntomas anteriores, los síntomas de los trastornos metabólicos en los niños se pueden observar por el retraso en el crecimiento físico y los niños no pueden hacer varias cosas que deberían haber hecho los niños de su edad.

Cuando ir al doctor

Consulte inmediatamente a un médico si aparecen los síntomas de los trastornos metabólicos mencionados anteriormente. También hable con su médico antes de planear tener hijos, si alguno de los miembros de su familia sufre de trastornos metabólicos.

Se recomienda a todos los padres que verifiquen periódicamente el estado de su bebé o hijo con el pediatra. Esto es importante para monitorear el crecimiento y desarrollo del niño, así como para detectar temprano si hay anormalidades que su niño pueda experimentar. El examen se puede realizar junto con el calendario de vacunación del niño.

Consulte de inmediato a un pediatra o pediatra que se especialice en nutrición y enfermedades metabólicas si siente que hay algo diferente o mal con su bebé o niño. El médico realizará un examen para averiguar la causa del trastorno.

Si usted o su hijo tienen síntomas de trastornos metabólicos o han sido diagnosticados con esta enfermedad, acuda al médico con regularidad y realice un tratamiento minucioso. El tratamiento que se administra para esta afección puede ser a largo plazo.

Diagnóstico de trastornos metabólicos

Algunos trastornos metabólicos congénitos, como la fenilcetonuria, pueden detectarse mediante exámenes de rutina durante el embarazo. Estas anomalías se pueden confirmar mediante el examen de la amniocentesis o la recolección de líquido amniótico para su examen en el laboratorio.

Además de la amniocentesis, los obstetras también pueden tomar muestras de tejido placentario para determinar el tipo de enfermedad que padece el bebé en el útero.

Para algunas afecciones, se pueden detectar nuevos trastornos metabólicos después del nacimiento, en la infancia o incluso en la edad adulta. Los médicos pueden sospechar que una persona padece trastornos metabólicos a través de síntomas, examen físico e investigaciones, como análisis de sangre u orina. Por ejemplo, las personas con diabetes tienen niveles elevados de azúcar en sangre.

Tratamiento de trastornos metabólicos

El tratamiento de los trastornos metabólicos tiene como objetivo controlar y aliviar los síntomas que surgen, así como prevenir complicaciones. El tratamiento administrado depende del tipo de enfermedad y la gravedad del trastorno metabólico experimentado por el paciente.

Para aliviar los síntomas y prevenir las complicaciones de los trastornos metabólicos, el endocrinólogo realizará un tratamiento en forma de:

• Dieta y dieta especial según la enfermedad que padezca el paciente, por ejemplo evitando o limitando la ingesta de determinados nutrientes.
• Suplementos o medicamentos de sustitución enzimática que pueden ayudar al proceso metabólico.
• Fármacos para eliminar sustancias tóxicas que se depositan en el organismo, debido a trastornos metabólicos.

Algunos casos de trastornos metabólicos, tanto en niños como en adultos, requieren cuidados intensivos. Si el trastorno metabólico ha causado daño a los órganos del cuerpo, el médico puede sugerir un trasplante de órganos.

Debido a que la mayoría de los trastornos metabólicos son trastornos hereditarios, el tratamiento administrado no puede curar esta enfermedad, sino solo para controlarla y suprimir los síntomas.

Prevención de trastornos metabólicos

Los trastornos o enfermedades metabólicos son difíciles de prevenir porque a menudo son hereditarios. Hablar con su obstetra y genetista antes de planificar un embarazo es la mejor prevención si tiene antecedentes familiares de enfermedad metabólica.

En esta discusión, pregunte sobre sus posibilidades de tener un hijo con la misma enfermedad y cómo prevenir o minimizar el riesgo.

Uno de los trastornos metabólicos más conocidos provocados por un estilo de vida poco saludable es la diabetes tipo 2. La prevención se puede realizar llevando un estilo de vida saludable, a saber:

• Mantenga el peso corporal ideal.
• Consuma una dieta equilibrada y aumente el consumo de alimentos con fibra, como verduras, cereales integrales y frutas.
• Hacer ejercicio con regularidad, al menos 30 minutos al día.
• Reducir el consumo de bebidas con alto contenido de azúcar, como jugos de frutas envasados ​​o refrescos, así como alimentos con alto contenido de azúcar y grasa.