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Albinismo o albino es una condición causada por la falta o ausencia de melanina en el cuerpo. Los que padecen albinismo pueden conocidoI de color de pelo y pielsu que se ve blanco o pálido.

La melanina es un pigmento producido por el cuerpo para determinar el color de la piel, el cabello y el iris (membrana del arco iris) de los ojos. La melanina también juega un papel en el desarrollo del nervio óptico que afecta la función de la visión. La falta de melanina puede provocar la decoloración del cabello, la piel y el iris, así como afectar la visión.

El albinismo es relativamente raro. Según la investigación, el albinismo ocurre en 1 de cada 20.000 nacimientos. En Indonesia, el albinismo se conoce mejor como albinismo.

Causas del albinismo

El albinismo o albinismo es causado por cambios o mutaciones en genes que afectan la producción de melanina. La melanina es un pigmento producido por las células de los melanocitos que se encuentran en los ojos, la piel y el cabello.

Las mutaciones en estos genes hacen que la producción de melanina se reduzca drásticamente o no se produzca en absoluto. Esto es lo que causa los síntomas del albinismo.

Según el tipo de gen que está mutado, el albinismo se divide en varios tipos, a saber:

Albinismo oculocutáneo

El albinismo oculocutáneo es el albinismo más común. Este tipo de albinismo es el resultado de mutaciones en uno de los siete genes (OCA1 a OCA7). Las mutaciones en este gen provocan una disminución en la producción de melanina en el cabello, la piel y los ojos, así como una disminución de la función de la visión.

El albinismo oculocutáneo ocurre cuando cada padre pasa una copia del gen mutado a su hijo. Este patrón se llama autosómico recesivo.

Albinismo ocular

El albinismo ocular es el resultado de mutaciones en un gen del cromosoma X. El albinismo ocular puede ocurrir si una persona tiene una madre que sufre una mutación en ese gen. Este patrón de disminución de la enfermedad se llama Recesivo ligado al cromosoma X.

Casi todos los casos de albinismo ocular ocurren en hombres. Sin embargo, este tipo es menos común que el albinismo oculocutáneo.

Albinismo asociado al síndrome

Este tipo de albinismo está asociado a enfermedades hereditarias. Algunas de las enfermedades asociadas a este tipo de albinismo son:

• Síndrome de Chediak-Higashi, que es un síndrome causado por mutaciones en el gen LYST. Este síndrome causa anomalías en los glóbulos blancos, lo que aumenta el riesgo de infección.
• Síndrome de Hermansky-Pudlak, que es un síndrome que se produce debido a mutaciones en 1 de los 8 genes que componen la proteína responsable de la formación de LRO (LRO).orgánulos relacionados con lisosomas). También se identificaron LRO en melanocitos, plaquetas y células pulmonares.
• Las anomalías en los LRO causarán la aparición de albinismo oculocutáneo. Además de ser capaz de provocar albinismo, este síndrome también puede provocar anomalías en los pulmones, intestinos y trastornos hemorrágicos.

Factores de riesgo de albinismo

Albino es una condición que se padece desde el nacimiento. Un bebé tiene más riesgo de nacer con albinismo si tiene un padre que también tiene albinismo o si el padre es portador de una mutación genética que causa albinismo.

Los síntomas del albinismo

La falta de melanina en el albinismo afecta el color de la piel, el cabello, los ojos y la función visual. Los síntomas y las quejas que aparecen dependen de la cantidad de melanina producida por el cuerpo. Generalmente, los síntomas del albinismo provocarán hipopigmentación de la piel. Sin embargo, en algunos casos, el color de la piel y el cabello de las personas con albinismo es casi el mismo que el de sus padres o hermanos normales.

El albinismo se puede reconocer por los siguientes signos y síntomas:

Marcas en el cabello, la piel y el color del iris.

El signo más llamativo de las personas con albinismo es el color de su cabello, cejas y pestañas, que pueden ser marrones, amarillas o muy blancas. Asimismo, el color de la piel, puede ser marrón o blanco pálido. El color del iris de las personas con albinismo también puede ser marrón, azul brillante o rojizo.

Las anomalías de color de los órganos anteriores son los signos más comunes en personas con albinismo. En algunos casos, el color del cabello, la piel y el iris pueden oscurecerse con la edad. Estos cambios pueden ser causados ​​por una mayor producción de melanina o por la exposición a ciertos minerales en el medio ambiente.

Signos y síntomas en el ojo.

Todos los tipos de albinismo provocan problemas oculares. Algunos de los signos y síntomas son:

• Disminución de la función visual debido a anomalías en el desarrollo de la retina.
• Movimientos oculares incontrolados o nistagmo
• Ojos sensibles a la luz o fotofobia.
• Ojos cruzados o estrabismo
• Miopía o hipermetropía
• Ojos cilíndricos o astigmatismo
• Miopía o miopía
• Ceguera

Esta discapacidad visual puede hacer que los niños con albinismo se vean torpes y confundidos al gatear o levantar objetos. Sin embargo, generalmente su adaptabilidad mejorará con la edad.

Cuando ir al doctor

Consulte con el médico si su hijo tiene albinismo, hemorragias nasales frecuentes, moretones con facilidad o una infección. Esta condición puede indicar un tipo de albinismo más peligroso.

Si le han diagnosticado albinismo, consulte con su médico de acuerdo con el horario prescrito. Un examen rápido puede prevenir el empeoramiento de la afección y las complicaciones.

Diagnóstico de albinismo

Los médicos pueden diagnosticar el albinismo buscando anomalías en el color del cabello, la piel y el iris del paciente. El médico también realizará electrorretinografía, que es un examen para detectar trastornos oculares asociados con el albinismo.

Aunque el albinismo generalmente se diagnostica mediante un examen físico, los médicos pueden realizar pruebas genéticas para confirmar el diagnóstico, especialmente si hay antecedentes de albinismo en la familia del paciente.

Tratamiento del albinismo

El albinismo es causado por un trastorno genético, por lo que esta enfermedad no se puede curar. Sin embargo, una serie de pasos de tratamiento a continuación pueden aliviar los síntomas y prevenir el empeoramiento:

• Anteojos o lentes de contacto

  Para mejorar la función de la visión y reducir la sensibilidad a la luz, los pacientes pueden usar anteojos o lentes de contacto. Los médicos también pueden realizar una cirugía para tratar los ojos cruzados y el nistagmo.

• Bloqueador solar

  Para evitar daños en la piel, los pacientes recibirán un protector solar con un FPS de 30 o más para uso regular.

• Ropa cerrada

  También se recomienda a los pacientes que usen gafas de sol y ropa cerrada para proteger los ojos y la piel de la exposición a los rayos ultravioleta, especialmente si desean realizar actividades al aire libre.

Complicaciones del albinismo

El albinismo puede afectar la calidad de vida de quienes lo padecen, tanto física como mentalmente. Si no se trata, las personas con albinismo pueden experimentar las siguientes condiciones:

• Dificultad o incapacidad para leer, trabajar o conducir debido a problemas oculares.
• Las quemaduras pueden convertirse en cáncer de piel debido a la sensibilidad de la piel a la luz solar.
• Estrés o baja autoestima, que puede deberse a que la víctima se sienta inferior porque se ve a sí mismo como diferente o como resultado de la intimidación de las personas que lo rodean.

Prevención del albinismo

El albinismo no se puede prevenir. Si tiene albinismo o antecedentes familiares de albinismo, primero debe consultar con su médico cuando planee un embarazo. El objetivo es determinar el riesgo de transmisión del albinismo al hijo que está a punto de tener.