optimusveterinaria.com

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético que causa trastornos físicos, mentales y de comportamiento en los pacientes. Los síntomas que experimentan los pacientes cambiarán con la edad.

Las enfermedades causadas por trastornos genéticos son bastante raras. Según la investigación, el síndrome de Prader-Willi ocurre en 1 de cada 10,000 a 30,000 nacimientos en todo el mundo.

Síntomas del síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi puede causar anomalías físicas e intelectuales, así como trastornos hormonales en quienes lo padecen. Estas anomalías cambiarán a medida que el paciente crezca. Aquí está la explicación:

Los síntomas en los bebés

Los signos y síntomas del síndrome de Prader-Willi se pueden observar desde el nacimiento. Los síntomas incluyen:

• Deformidades faciales, a saber, formas extrañas de los ojos, labios superiores delgados, sienes estrechas y boca caída como un ceño fruncido.
• Los penes y testículos de los niños son más pequeños de lo normal. Los testículos tampoco descienden a los testículos. Mientras que en las niñas, el clítoris y los labios menores son más pequeños de lo normal.
• Los músculos débiles, que son evidentes en su escasa capacidad para succionar leche, no responden a los estímulos y sus gritos suenan débiles.

Síntomas en niños y adultos.

A medida que envejece, los síntomas del síndrome de Prader-Willi cambiarán. Los siguientes son síntomas que aparecen en niños y adultos:

• La capacidad del niño para hablar se ve obstaculizada, por ejemplo, no puede pronunciar bien las palabras.
• Retraso para ponerse de pie y caminar, porque se obstaculiza el desarrollo motor.
• Anormalidades físicas, a saber, baja estatura, piernas pequeñas, curvatura espinal anormal y alteraciones visuales.
• Los niños siempre sienten hambre, por lo que aumentan de peso rápidamente.
• Músculo pequeño y alto contenido de grasa corporal.
• El desarrollo de los órganos sexuales se ve obstaculizado, por lo que la pubertad se retrasa y es difícil tener descendencia.
• Trastornos cognitivos, es decir, dificultades para resolver problemas, pensar y aprender.
• Trastornos del comportamiento, como terquedad, irritabilidad, comportamiento obsesivo compulsivo y trastornos de ansiedad.
• Alteraciones del sueño, tanto ciclos de sueño anormales como apnea del sueño.
• No sensible al dolor.

Cuando ir al doctor

Si tiene un pariente consanguíneo que padece el síndrome de Prader-Willi, debe hablar con su obstetra si está planeando un embarazo. La consulta con un médico tiene como objetivo determinar la posibilidad de esta enfermedad en el feto y cómo superarla.

También es necesario realizar una prueba de embarazo si hay antecedentes de síndrome de Prader-Willi en la familia, para detectar posibles trastornos genéticos que causan esta enfermedad. Las pruebas de detección del embarazo incluyen análisis de sangre, ecografías y pruebas genéticas. La detección del embarazo se puede realizar en el primer y segundo trimestre del embarazo.

También se aconseja a las mujeres embarazadas que controlen el embarazo. Este control de rutina debe realizarse una vez al mes en el primer y segundo trimestre, luego cada dos semanas en el tercer trimestre. El propósito del control de rutina no es solo monitorear el desarrollo fetal, sino también detectar anomalías en la madre y el feto.

RazónsíndromePrader-Willi

El síndrome de Prader-Willi es causado por un trastorno genético hereditario. Más de la mitad de los casos de síndrome de Prader-Willi son causados ​​por la pérdida de la copia genética del cromosoma 15 que se hereda del padre.

Esta condición conducirá a un deterioro del desarrollo y la función de la glándula hipotálamo, que es la parte del cerebro que juega un papel importante en la regulación de la liberación de hormonas.

El hipotálamo que no funciona normalmente puede causar alteraciones en los patrones de alimentación y sueño, el estado de ánimo, el crecimiento, el desarrollo de los órganos sexuales y la regulación de la temperatura corporal.

Diagnóstico del síndrome de Prader-Willi

Los médicos pueden sospechar que alguien tiene el síndrome de Prader-Willi por los síntomas y signos que aparecen en el cuerpo del paciente. Pero sin duda, el médico realizará un examen genético examinando la muestra de sangre del paciente.

Tratamiento del síndrome de Prader-Willi

El tratamiento del síndrome de Prader-Willi tiene como objetivo controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida del paciente. Los métodos de tratamiento incluyen:

Drogas

Los médicos pueden recetar antidepresivos o antipsicóticos, especialmente en pacientes con trastornos del comportamiento. Sin embargo, el medicamento no se recomienda para niños menores de 18 años.

Terapia

El tratamiento se realiza de forma diferente, dependiendo de los síntomas que experimente el paciente. Estas terapias incluyen:

• Terapia con hormona del crecimiento (hormona de crecimiento), para acelerar la tasa de crecimiento, aumentar la fuerza muscular y reducir la grasa corporal.
• Terapia de reemplazo de hormonas sexuales, a saber, testosterona para hombres y estrógeno y progesterona para mujeres.
• Terapia de adelgazamiento, entre otras, siguiendo una dieta saludable y aumentando la actividad física o el ejercicio.
• Otras terapias incluyen la terapia para mejorar las habilidades del habla y el aprendizaje, así como la terapia para tratar los trastornos del sueño y del habla.

Operación

La cirugía debe realizarse en bebés varones cuyos testículos no descienden del abdomen al escroto. La cirugía generalmente se realiza cuando el niño tiene entre 1 y 2 años para reducir el riesgo de cáncer de testículo.

Complicaciones del síndrome de Prader-Willi

Hay varias complicaciones que pueden experimentar las personas con síndrome de Prader-Willi, a saber:

Complicaciones relacionadas con la obesidad

Las personas con síndrome de Prader-Willi tienen un mayor riesgo de obesidad debido al hambre y la inactividad constantes. Los pacientes con esta enfermedad también corren el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2, colesterol alto y presión arterial alta.

Complicaciones por deficiencia hormonal

La baja producción de hormonas puede causar infertilidad en la mayoría de las personas con este síndrome. La falta de niveles de hormona sexual y hormona del crecimiento también puede reducir la densidad ósea y causar osteoporosis.

Prevención del síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi no se puede prevenir. Sin embargo, una consulta genética puede ayudar a determinar cuánto riesgo tiene una persona de dar a luz a un niño con síndrome de Prader-Willi.

En muchos casos, las personas que han tenido hijos con el síndrome de Prader-Willi no tendrán otros hijos con la enfermedad. Sin embargo, aún se necesitan pruebas genéticas para buscar otros métodos de reproducción si el riesgo de dar a luz a un niño con síndrome de Prader-Willi es lo suficientemente alto.