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La hemofilia es trastornos de la coagulación debido a la deficiencia de los factores VII y IX. Cuando tiene hemofilia, sangrado voluntad durar más. Esta condición es una enfermedad hereditaria que es más común en los hombres..

La hemofilia es causada por una mutación genética. La mutación genética que ocurre en la hemofilia hace que la sangre carezca de proteínas formadoras de factores de coagulación. La deficiencia de este factor de coagulación dificultará la coagulación de la sangre.

La hemofilia no es curable. Sin embargo, los hemofílicos pueden llevar una vida normal si previenen lesiones y se hacen chequeos médicos con regularidad.

Los síntomas de la hemofilia

El síntoma principal de la hemofilia es que es difícil que la sangre coagule, lo que hace que sea difícil detener o durar más el sangrado. Algunos de los síntomas y signos que aparecerán en personas con hemofilia son:

• Sangrado en la nariz (hemorragias nasales) que es difícil de detener
• Sangrado en heridas que son difíciles de detener.
• Sangrado en las encías
• Sangrado después de la circuncisión (circuncisión) que es difícil de detener
• Sangre en la orina y las heces (heces)
• Moretones con facilidad
• Sangrado en las articulaciones caracterizado por dolor e hinchazón en las articulaciones del codo y la rodilla.

La gravedad del sangrado depende de la cantidad de factores de coagulación en la sangre. Cuanto menor sea el número de factores de coagulación, más difícil será detener el sangrado.

En la hemofilia leve, la cantidad de factores de coagulación en la sangre varía entre el 5 y el 50%. Es posible que las personas con hemofilia no presenten ningún síntoma. En la hemofilia leve, será difícil detener el sangrado si la herida es lo suficientemente grave o después de someterse a procedimientos médicos, como cirugía y extracción de dientes.

En la hemofilia moderada, la cantidad de factores de coagulación varía de 1 a 5%. En esta condición, el sangrado causado por pequeñas heridas será difícil de detener. Además, la víctima será más propensa a los hematomas.

En la hemofilia grave, el recuento de factores de coagulación es inferior al 1%. Los pacientes suelen experimentar sangrado espontáneo sin motivo aparente, como encías sangrantes, hemorragias nasales o sangrado e hinchazón en las articulaciones y músculos.

Cuando ir al doctor

Consulte con su médico si tiene moretones con facilidad o sangrado que es difícil de detener. Se necesita una detección temprana para determinar la causa exacta de las molestias que siente y para prevenir hemorragias recurrentes.

Vaya a la sala de emergencias de inmediato si experimenta sangrado espontáneo en las encías y la nariz, sangrado persistente y otras molestias, como dolor de cabeza intenso, vómitos, rigidez en el cuello y parálisis de parte o de todos los músculos faciales.

Si tiene antecedentes familiares de hemofilia anteriormente, es recomendable que se haga chequeos regulares con su médico. Esto es para averiguar si tiene un trastorno genético que causa hemofilia o es portador (transportador). Transportista o transportador por lo general no muestran ningún síntoma, pero tienen el potencial de transmitir la hemofilia a su descendencia.

Si le han diagnosticado hemofilia, hágase chequeos periódicos con su médico para controlar la afección y prevenir complicaciones.

Causas de la hemofilia

La hemofilia es causada por una mutación genética que hace que la sangre carezca de los factores de coagulación VII y IX. La deficiencia de este factor dificultará la coagulación de la sangre y dificultará la detención del sangrado.

Las mutaciones genéticas que ocurren en la hemofilia afectan el cromosoma X. Luego, el padre, la madre o ambos padres transmiten al niño las anomalías en el cromosoma X. La hemofilia sintomática generalmente ocurre en hombres. Es más probable que las niñas sean portadoras (transportador) genes anormales que tienen el potencial de transmitirse a su descendencia.

Diagnóstico de hemofilia

Para diagnosticar la hemofilia, el médico hará preguntas sobre los síntomas y las quejas experimentadas por el paciente, así como el historial médico del paciente y su familia. Después de eso, el médico realizará un examen físico completo, que incluirá la búsqueda de hematomas y signos de sangrado en otras partes del cuerpo, como las encías y las articulaciones.

Para confirmar el diagnóstico de hemofilia, el médico le pedirá al paciente que realice exámenes adicionales, como:

prueba de sangre

Se realizan análisis de sangre para determinar el recuento completo de células sanguíneas. Aunque la hemofilia no afecta directamente a los glóbulos rojos, el sangrado prolongado generalmente hará que una persona experimente una escasez de glóbulos rojos y hemoglobina (anemia).

También se realizan análisis de sangre para detectar la función y el trabajo de los factores de coagulación de la sangre a través del examen PT (PT).tiempo de protrombina), APTT (activado tiempo de tromboplastina parcial) y fibrinógeno. Además, el médico realizará un examen para determinar el número y los niveles de los factores VII y IX para determinar la gravedad de la hemofilia.

Prueba genética

Si hay antecedentes de hemofilia en la familia, se pueden realizar pruebas genéticas para detectar la presencia de un trastorno genético que causa hemofilia. Esta prueba también se realiza para saber si una persona es portadora o portadora. transportador hemofilia.

Durante el embarazo, se recomienda a las mujeres embarazadas que tienen antecedentes de hemofilia en su familia que se realicen pruebas genéticas para determinar el riesgo de hemofilia en los niños. Las pruebas que se pueden realizar durante el embarazo incluyen:

• Muestreo de vellosidades crónicas (CVS), que toma una muestra de la placenta para ver si el feto tiene hemofilia. Esta prueba generalmente se realiza entre las semanas 11 y 14 de embarazo.
• amniocentesis, a saber, la prueba de muestras de líquido amniótico llevada a cabo entre las semanas 15 y 20 de embarazo.

TratamientoHemoofilia

La hemofilia no se puede curar, pero la hemofilia se puede tratar previniendo el sangrado (profilaxis) y controlando el sangrado (Bajo demanda). Aquí está la explicación:

Prevención (profilaxis) de hemorragias

La hemofilia grave requiere tratamiento profiláctico para prevenir hemorragias. Se le administrará al paciente una inyección de factores de coagulación sanguínea. Las inyecciones que se administran son diferentes, según el tipo de hemofilia que tenga.

Las inyecciones que se administran a las personas con hemofilia A son: octocog alfa diseñado para controlar la cantidad de factor de coagulación VIII (8). Esta inyección se recomienda cada 48 horas. Los posibles efectos secundarios incluyen picazón, erupción cutánea y dolor y enrojecimiento en el lugar de la inyección.

Mientras tanto, los pacientes con hemofilia B que tengan una deficiencia de factor de coagulación IX (9) recibirán una inyección nonacog alpha. La inyección de este medicamento generalmente se realiza 2 veces por semana. Los efectos secundarios que pueden surgir incluyen náuseas, hinchazón en el lugar de la inyección, mareos y malestar.

Esta inyección se administrará de por vida y el paciente debe controlarla de acuerdo con el calendario indicado por el médico.

Cese del sangrado

Para la hemofilia leve a moderada, el tratamiento se llevará a cabo cuando se produzca una hemorragia. El objetivo del tratamiento es detener el sangrado. El medicamento que se administra cuando se produce una hemorragia es casi el mismo que el que se administra para prevenir el sangrado.

Para detener el sangrado en casos de hemofilia A, el médico le administrará una inyección. octocog alfa o desmopresina. En cuanto al caso de la hemofilia B, el médico le administrará una inyección nonacog alfa.

Los pacientes que reciben estas inyecciones deben controlar sus niveles de inhibidores con regularidad, ya que los medicamentos de factor de coagulación a veces pueden desencadenar la formación de anticuerpos, lo que hace que el medicamento sea menos efectivo después de un tiempo.

Complicaciones de la hemofilia

Si el sangrado continúa, la hemofilia puede provocar un shock hipovolémico, que es una falla orgánica debido a una pérdida excesiva de sangre.

Además, otras complicaciones que pueden ocurrir al experimentar hemofilia son hemorragias en músculos, articulaciones, tracto gastrointestinal y otros órganos.

Prevención hemofilia

La hemofilia es un trastorno genético y no se puede prevenir. La mejor manera que se puede hacer es realizar un examen temprano si se presenta sangrado y asesoría genética para determinar el riesgo de que el niño tenga hemofilia.  

Si tiene hemofilia, tome medidas para evitar que se produzcan estos cortes y lesiones:

• Evite las actividades que presenten un riesgo de lesiones y use protección como cascos, rodilleras y cinturones de seguridad.
• Realizar chequeos regulares con el médico para controlar el estado de la hemofilia y el nivel de factores de coagulación que tiene el paciente.
• Tenga cuidado al tomar medicamentos que puedan afectar el proceso de coagulación de la sangre, como la aspirina.
• Mantenga sus dientes y boca limpios y saludables, incluidos chequeos regulares con el dentista.