optimusveterinaria.com

La fenilcetonuria o PKU es una enfermedad congénita causada por trastornos genéticos. La fenilcetonuria hace que el paciente no pueda descomponer el aminoácido fenilalanina., así que eso esta sustancia hombresacumularse en el cuerpo.

Los síntomas de la fenilcetonuria suelen aparecer de forma gradual. Aparecen nuevos síntomas si la acumulación de fenilalanina se produce de forma continua e interfiere con la función cerebral. Ejemplos de síntomas son convulsiones, temblores o temblores y crecimiento lento.

Según la gravedad, la fenilcetonuria se divide en dos tipos, a saber, fenilcetonuria grave (clásica) y leve. En la fenilcetonuria grave, la enzima necesaria para convertir la fenilalanina se pierde o se reduce drásticamente. Esta condición hace que los niveles de fenilalanina en el cuerpo sean muy altos y se produzca un daño cerebral severo.

En la fenilcetonuria leve, las enzimas aún pueden funcionar, aunque no tan bien como de forma normal. Esta condición hace que la acumulación de fenilalanina no sea demasiado alta.

Los síntomas de la fenilcetonuria

Los síntomas de la fenilcetonuria aparecen lentamente. Generalmente, estos síntomas solo aparecen cuando el niño tiene entre 3 y 6 meses de edad. Algunos de los síntomas que aparecerán son:

• Mal aliento, orina, piel o cabello
• Erupción en la piel o eccema
• Embargo
• Temblores o temblores
• El color de la piel, los ojos y el cabello cambia a la luz.

Si no se trata, la fenilcetonuria puede causar daño cerebral permanente. Esta condición se puede caracterizar por varios síntomas, como:

• Crecimiento y desarrollo inhibidos de los niños.
• Trastorno intelectual o retraso mental.
• Tamaño de la cabeza más pequeño que el tamaño normal de la cabeza del bebé (microcefalia)
• Convulsiones recurrentes

Cuando ir al doctor

Lleve al niño al médico cuando experimente las quejas y síntomas mencionados anteriormente. Es necesario un examen y un tratamiento tempranos para prevenir complicaciones.

Si el niño nace de padres con antecedentes de fenilcetonuria, lleve al niño al médico para que lo revisen periódicamente. Cuanto antes se detecte y se trate, se puede reducir el riesgo de acumulación de fenilalanina y daño cerebral severo.

Si usted y su hijo han sido diagnosticados con fenilcetonuria, hagan chequeos regulares y sigan las recomendaciones y arreglos dietéticos especiales dados por el médico para prevenir la acumulación de fenilalanina en el cuerpo.

Causas de la fenilcetonuria

La fenilcetonuria es una enfermedad causada por mutaciones genéticas, que provocarán la pérdida y reducción de la enzima que degrada la fenilalanina. Esta mutación genética también puede hacer que la enzima que degrada la fenilalanina no funcione correctamente. Estas cosas provocarán la acumulación de fenilalanina.

Hasta ahora, la causa de esta mutación genética no se conoce con certeza. La fenilcetonuria se hereda de forma autosómica recesiva. Es decir, una persona solo sufrirá esta enfermedad si obtiene el gen de la fenilcetonuria de sus padres.

Si solo uno de los padres tiene el gen de la fenilcetonuria, la descendencia no desarrollará la enfermedad. Sin embargo, el hijo del padre puede ser portador o transportador gen de la fenilcetonuria.

Diagnóstico de fenilcetonuria

Para diagnosticar la fenilcetonuria, el médico hará preguntas sobre las quejas y síntomas experimentados por el paciente, así como el historial médico de la familia. A continuación, el médico realizará un examen físico completo. Para confirmar la fenilcetonuria, el médico le pedirá al paciente que realice pruebas adicionales, como análisis de sangre y análisis de ADN.

Si el bebé tiene riesgo de desarrollar fenilcetonuria, el examen puede iniciarse cuando el bebé tenga una semana. Este examen se realiza tomando una muestra de sangre del talón o el codo del bebé para examinarla en el laboratorio.

Si se demuestra que tiene fenilcetonuria, el bebé debe someterse a exámenes regulares para medir los niveles de fenilalanina en su cuerpo. La frecuencia de los análisis de sangre que se realizan para controlar los niveles de fenilalanina son:

• Una vez a la semana, en bebés de 1 a 6 meses.
• Cada dos semanas, para bebés de 6 meses a 4 años
• Una vez al mes, para niños mayores de 4 años hasta adultos

Tratamiento de la fenilcetonuria

La fenilcetouria no se puede curar. El tratamiento de la fenilcetonuria tiene como objetivo controlar los niveles de fenilalanina en el cuerpo para que no cause síntomas y prevenir complicaciones.

El tratamiento de la fenilcetonuria comienza con la adopción de una dieta baja en fenilalanina. En los bebés que consumen leche de fórmula, los padres deben consultar con el pediatra sobre el tipo apropiado de leche de fórmula.

Después de que el niño pueda comer otros alimentos además de la leche materna, se les pide a los padres que se mantengan alejados de los alimentos que contienen muchas proteínas, como los huevos, la leche y sus productos procesados, el pescado y todo tipo de carne. Para mantener la ingesta de aminoácidos, los niños pueden recibir suplementos de aminoácidos de acuerdo con las instrucciones del médico.

Esta dieta baja en fenilalanina aún debe seguirse hasta que los niños crezcan y se conviertan en adolescentes e incluso adultos. Además de evitar los alimentos con alto contenido de fenilalanina, los pacientes también deben evitar los alimentos, las bebidas y los medicamentos en forma de jarabe que contienen edulcorantes artificiales.

Para controlar los niveles de fenilalanina en el cuerpo, se le pedirá al paciente que se someta a análisis de sangre periódicos. Este control también puede prevenir que los pacientes tengan complicaciones de la fenilcetonuria.

Complicaciones de la fenilcetonuria

La fenilcetonuria que no recibe el tratamiento adecuado causará varias complicaciones, a saber:

• Daño cerebral permanente
• retraso en el crecimiento del niño
• Trastornos emocionales y del comportamiento
• Convulsiones y temblores

Si la fenilcetonuria que ocurre en mujeres embarazadas no se trata, pueden surgir complicaciones en forma de aborto espontáneo o el bebé nace con anomalías congénitas, como cardiopatía congénita y microcefalia (tamaño de la cabeza más pequeño).